La Dysplasie Arythmogène du Ventricule Droit

Définition

La dysplasie arythmogène du ventricule droit (DVDA ou DAVD) fait partie des cardiomyopathies, c’est-à-dire des maladies du myocarde. La DVDA, qui est déterminée génétiquement, touche principalement le ventricule droit et se caractérise par des zones de dysplasie (remplacement du tissu musculaire par des zones adipeuses et fibreuses). Ces lésions dysplasiques s’expriment par des troubles du rythme ventriculaires, surtout à l’effort, et plus rarement par une insuffisance cardiaque quand la maladie est plus évoluée. Celle-ci peut aussi rester longtemps asymptomatique et non diagnostiquée.

Fréquence

La DVDA est une affection rare et sous-estimée car elle reste difficile à diagnostiquer, surtout dans des formes débutantes de l’adulte jeune. Elle concernerait 1/1000 à 1/10.000 individus et survient dans un contexte familial pour plus de la moitié des cas. A l’échelle nationale, ce ne sont que quelques milliers de patients qui sont diagnostiqués et suivis.

Cause

Les mutations génétiques touchent principalement les desmosomes, points d’ancrages entre les cellules musculaires cardiaques, qui fragilisés, induisent la mort des cellules myocardiques et leur remplacement par de la fibrose et des dépôts graisseux, indépendamment de tout excès de graisse corporelle. Plusieurs protéines et plusieurs gènes sont concernés, avec un mode de transmission autosomique dominant.

Les lésions de dysplasie se répartissent par foyers au sein des ventricules (surtout le droit), même si l’anomalie génétique est diffuse. Elles évoluent de façon très variable d’un individu à l’autre, en provocant :

  • Des anomalies du rythme cardiaque car les zones de dysplasie sont autant d’obstacles au passage de l’influx électrique du cœur, susceptibles de provoquer des courts-circuits dans le myocarde autour, d’où le risque d’arythmie ventriculaire (extrasystoles, tachycardie ventriculaire, fibrillation plus rarement),
  • Une diminution de la force de contraction du cœur, se manifestant par des signes d’insuffisance cardiaque.

Symptômes

Les anomalies du rythme cardiaque peuvent se manifester de façon très banale avec des palpitations intermittentes, sinon de façon plus spectaculaire par des crises de tachycardie ventriculaire qui peuvent être très dangereuses (malaises avec ou sans perte de connaissance), voire mortelles. Dans la plupart des cas, l’effort joue un rôle aggravant sur ces troubles du rythme, raison pour laquelle une majorité de sports est déconseillée. Concernant l’insuffisance cardiaque, elle se révèle à un stade plus sévère de la maladie, rarement atteint : œdèmes des jambes, fatigue, essoufflement.

Diagnostic

Aucune anomalie détectée par les examens courants  n’est réellement spécifique de la DVDA : électrocardiogramme, échographie cardiaque, Holter… en sachant que les manifestations de la DVDA (extrasystoles, palpitations…) se rencontrent également chez beaucoup d’individus indemnes de maladie cardiaque. Certifier la présence d’une DVDA nécessite donc un faisceau d’arguments et le recours à des examens très performants tels que l’IRM, ou l’analyse du génotype lorsque des cas avérés ont été diagnostiqués dans la famille. Ailleurs, il faudra du temps pour infirmer ou confirmer le diagnostic de DVDA et s’aider de la répétition d’examens à quelques années d’intervalle pour préciser le diagnostic.

Au sujet du génotypage, il convient de préciser qu’il est contributif en cas de mutation déjà identifiée dans la famille et qu’il peut rester négatif, dans le cas d’un individu isolé, sans pour autant remettre en question la présence de la DVDA. Cette situation signifie simplement qu’il s’agit d’une mutation pas encore répertoriée et très difficile à identifier s’il n’y a pas un nombre important d’individus atteints dans une même famille.

La complexité du diagnostic justifie que des comités d’experts aient établi des recommandations professionnelles internationales pour uniformiser les modalités diagnostiques de la DVDA (www.arvd.org, site professionnel en anglais).

Évolution

Extrêmement capricieuse, alternant des périodes de calme et d’autres plus symptomatiques (palpitations, essoufflement ou fatigue à l’effort), difficilement prévisibles à moyen et long terme, la DVDA justifie une grande prudence compte tenu du risque de trouble du rythme grave : traitement médicamenteux au quotidien, suivi rapproché par une équipe spécialisée, éviction des activités sportives. Les solutions aujourd’hui disponibles permettent de garantir une évolution favorable dans une majorité de cas, au prix d’un traitement et d’un suivi rapproché.

Traitement

La DVDA ne possède pas de traitement curatif susceptible d’éliminer les lésions de dysplasie ou d’éviter l’apparition de nouvelles. Les solutions sont donc symptomatiques, permettant d’éviter la gêne produite par les troubles du rythme et de sécuriser le patient vis-à-vis d’une arythmie grave. En dehors des médicaments tels que les bétabloquants, pierre angulaire du traitement, les autres solutions comprennent l’implantation d’un défibrillateur pour les cas évolués et l’ablation par cathéter des foyers de tachycardie.

Source : https://www.rythmo.fr

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