La cardiomyopathie hypertrophique

Définition

Il s’agit d’une maladie du muscle cardiaque décrite depuis la fin des années 50 avec comme principale caractéristique un épaississement excessif (hypertrophie) du ventricule gauche et plus particulièrement du septum (plus rarement l’hypertrophie se situe à l’apex). On parle parfois de CMH obstructive lorsque l’épaississement au niveau du septum est très important et par conséquent gêne l’éjection du sang du ventricule gauche vers l’aorte (générant des turbulences à ce niveau ; ce que l’on appelle un gradient d’obstruction).

Fréquence

Cette maladie touche environ 1/500 personnes. Le diagnostic est le plus souvent porté chez l’adolescent ou l’adulte jeune mais la CMH peut toucher toutes les tranches d’âges.

Cause

Il s’agit d’une maladie génétique transmissible sur un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’elle peut être transmise à la descendance avec un risque de 50%, équivalent chez les garçons et les filles.

A ce jour une douzaine de gènes responsables de cette maladie ont été identifiés. Il s’agit de gènes codant pour des protéines intervenant dans la fonction contractile des cellules musculaires cardiaques. Pour compenser la diminution de ses capacités contractiles secondaire  à des mutations génétiques , le muscle cardiaque va alors s’épaissir. L’hypertrophie entraine une rigidité du ventricule gauche, toutes deux responsables des symptômes que l’on peut observer chez les patients porteurs de CMH.

On citera comme anomalies (mutations)  les  plus fréquentes celles concernant le gène codant pour la protéine C cardiaque (MYBPC3) et la chaine lourde de la myosine (MYH7).

Symptômes

Certains patients sont parfois parfaitement asymptomatiques et le diagnostic est porté par exemple lors d’un examen médical réalisé systématiquement dans le cadre de la pratique sportive ou bien alors lors d’une enquête familiale.

Le plus souvent les patients rapportent des symptômes à type d’essoufflement (dyspnée) notamment lorsqu’ils réalisent un effort, ou de douleur thoracique ou bien encore de sensation de palpitations. Il est aussi observé des malaises avec parfois perte de connaissance (syncope) le plus souvent à l’effort également. Ces malaises peuvent parfois être graves et aller jusqu’à la mort subite qui est dans certains cas la première manifestation de la maladie.

Ces symptômes ne sont pas spécifiques de la CMH (c’est-à-dire que l’on peut les retrouver dans d’autres maladies d’origine cardiaque) mais ils doivent sans faute amener à consulter un cardiologue pour avis spécialisé.

Diagnostic

Le diagnostic est évoqué soit dans le cadre d’un bilan familial, soit suite à la présence de symptomes cités ci-dessus, soit suite à la découverte d’anomalies à l’électrocardiogramme (signes ECG d’hypertrophie).

Il est ensuite clairement établi grâce à l’échographie cardiaque, examen morphologique du cœur qui permet d’en mesurer l’épaisseur et de détecter une hypertrophieL’IRM constitue également un outil performant pour établir le diagnostic de CMH.

Différents examens sont nécessaires pour établir la sévérité de la maladie et donc le traitement adéquat.

Serons notamment réalisés : un Holter ECG à la recherche de troubles du rythme ventriculaire  et une épreuve d’effort pour caractériser le profil tensionnel du patient à l’effort.

Évolution

L’évolution est variable d’un patient à l’autre. Dans un très grand nombre de cas, la maladie restera bénigne sans conséquence sur le quotidien du patient.

En revanche on peut observer pour une minorité de patients des complications telles que :

  • la survenue de troubles du rythme cardiaque en provenance des oreillettes (fibrillation atriale) dont le principal risque est thromboembolique (formation de caillots dans les cavités cardiaques) ;
  • la survenue de troubles du rythme cardiaque en provenance des ventricules (tachycardie ventriculaire notamment lors de l’effort pouvant conduire à une mort subite : fibrillation ventriculaire) ;
  • la progression de la maladie vers une insuffisance cardiaque responsable notamment d’un essoufflement invalidant.

Traitement

Le traitement est spécifique d’un patient donné et dépend du stade de la maladie :

  • un patient asymptomatique ne requière pas de traitement particulier
  • un patient  symptomatique se verra prescrire des médicaments tels que : des béta bloquants ou des inhibiteurs calciques ou en cas de trouble du rythme cardiaque des anti-arythmiques associés si besoin à des anticoagulants en cas de fibrillation atriale ;
  • En cas de persistance des symptômes malgré un traitement médical bien conduit, certaines interventions peuvent être envisagées afin de réduire l’épaisseur du muscle cardiaque et l’obstruction : la myomectomie (intervention chirurgicale réalisée par le chirurgien cardiaque visant à enlever une partie du muscle cardiaque responsable de l’obstruction) ; l’alcoolisation septale (intervention non chirurgicale, réalisée par le coronarographiste consistant à injecter de l’alcool dans une branche d’une artère coronaire afin de générer une destruction localisée du muscle cardiaque pour lever l’obstruction) ;
  • Les patients qui évoluent vers l’insuffisance cardiaque nécessitent un traitement médicamenteux spécifique avec entre autres des diurétiques. Le recours à la transplantation cardiaque est exceptionnel.
  • En cas de CMH sévère avec pronostic grave (syncope, tachycardie ventriculaire enregistrée au Holter, profil tensionnel anormal à l’épreuve d’effort) ou dans les suites d’une mort subite récupérée, l’implantation d’un défibrillateur est nécessaire.

Surveillance

Un suivi cardiologique au minimum annuel est nécessaire avec réalisation d’un ECG et d’une échographie cardiaque pour réévaluer la maladie.  En cas d’apparition de nouveaux symptômes le cardiologue doit impérativement être revu.

Quels sont les medicaments contre indiques en cas de CMH?

Liste : Digoxine

Peut-on faire du sport lorsque que l’on a une CMH?

La pratique de sport doit être restreinte chez tout patient porteur  d’une CMH afin de limiter au maximum la survenue de trouble du rythme ventriculaire. Certains sports de loisir sont autorisés au cas par cas et cela doit être discuté et validé par le cardiologue.

Le sport de compétition est bien évidemment interdit.

Peut-on mener une grossesse a terme lorsque l’on est porteuse d une CMH?

La CMH n’influe pas sur la fertilité.

Elle ne contre indique pas la grossesse, mais  il existe un risque médical supplémentaire pour la maman raison pour laquelle il est nécessaire d’en discuter à l’avance avec le cardiologue et le gynécologue afin de limiter au maximum la survenue de complications.

Il est aussi recommandé que le suivi de la grossesse et l’accouchement se fassent dans une maternité adaptée à savoir au moins de niveau II pour  diverses raisons : risque médical supplémentaire lors de l’accouchement (effort de poussée) et risque d’hypoglycémie néonatale favorisée par la prise de béta bloquant chez  la mère.

Dès la naissance de l’enfant une prise de sang est faite à la recherche de la mutation familiale pour déterminer son statut « sain » ou « atteint ».

Qu’elle enquête familiale ?

S’agissant d’une maladie à transmission autosomique dominante, un bilan cardiologique (examen clinique, ECG, échographie cardiaque) doit être réalisé auprès de touts les apparentés au premier degré : parents, frères et sœurs et enfants du porteur de la maladie.

Chez l’enfant le bilan doit être débuté au plus tard à l’âge de 10ans. Par ailleurs la maladie évoluant dans le temps et l’apparition de symptômes pouvant être retardée le bilan doit être répété régulièrement (tous les 2 à 5 ans).

Et le test genetique? A quoi sert-il?

Il s’agit d’une prise de sang avec analyse de l’ADN visant identifier l’anomalie génétique responsable de la maladie. Concernant  la CMH, une anomalie connue est retrouvée dans 2/3 des cas. Le résultat nécessite plusieurs mois d’attente.

L’identification du gène muté  va confirmer le diagnostic clinique d’une part et va permettre de   mieux évaluer le risque de mort subite et donc d’affiner la surveillance du patient.

Cela  va également permettre de proposer un test génétique aux apparentés pour déterminer les «non porteurs » et les « porteurs » de la mutation et donc d’affiner le suivi cardiologique et de débuter un traitement adéquat chez les personnes le nécessitant au sein de la famille.

Source : https://www.rythmo.fr

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